- Acondroplasia
- (Del gr. a, privativo + kondros, articulación + plasso, formar.)► sustantivo femenino MEDICINA, ZOOLOGÍA Desarrollo anormal de los cartílagos de conjunción que produce un tipo de enanismo.
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acondroplasia. (De a-2, el gr. χόνδρος, cartílago, y un der. de πλάσις, formación). f. Med. Variedad de enanismo caracterizada por la cortedad de las piernas y los brazos, con tamaño normal del tronco y de la cabeza y desarrollo mental y sexual normales.* * *
La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).* * *
Enciclopedia Universal. 2012.
